Un trastorno autosómico dominante que es la forma más frecuente de enanismo de extremidades cortas. Los individuos afectados exhiben baja estatura causada por acortamiento rizomélico de las extremidades, facies característica con protuberancia frontal e hipoplasia de la parte media de la cara, lordosis lumbar exagerada, limitación de la extensión del codo, genu varum y mano en tridente. (Herencia mendeliana en línea en el hombre, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM#100800, 20 de abril de 2001).