Rabdomiolisis aguda recurrente

[MIM*268200] ataques paroxísticos repetidos de dolor y debilidad muscular seguidos de orina de color marrón rojizo oscuro, a menudo precipitados por enfermedades intercurrentes y diagnosticados por demostración de mioglobina en la orina; se atribuye a una actividad anormal de la fosforilasa en el músculo esquelético, pero puede haber más de un tipo biológico; probablemente herencia autosómica recesiva. Al menos en algunos casos existe una deficiencia de carnitina palmitoil transferasa. SYN: rabdomiólisis paroxística familiar.