Hiperplasia suprarrenal congénita

Grupo de trastornos hereditarios de las GLÁNDULAS SUPRARRENALES, causados ​​por defectos enzimáticos en la síntesis de cortisol (HIDROCORTISONA) y / o ALDOSTERONA que conducen a la acumulación de precursores de ANDRÓGENOS. Dependiendo del desequilibrio hormonal, la hiperplasia suprarrenal congénita puede clasificarse en pérdida de sal, hipertensiva, virilizante o feminizante. El defecto más común está en el ESTEROIDE 21-HIDROXILASA. Ocurren otros defectos en el ESTEROIDE 11-BETA-HIDROXILASA; ESTEROIDES 17-ALFA-HIDROXILASAS; o 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa (3-HIDROXISTEROIDES DESHIDROGENASAS).