Un error innato del metabolismo marcado por un defecto en la isoforma lisosomal de la actividad ALFA-MANNOSIDASA que da como resultado la acumulación lisosómica de metabolitos intermedios ricos en manosa. Prácticamente todos los pacientes tienen retraso psicomotor, engrosamiento facial y algún grado de disostosis múltiple. Se cree que es un trastorno autosómico recesivo.