Una enfermedad cerebral degenerativa caracterizada principalmente por demencia progresiva. El tipo 4 tiene un inicio temprano (comienza antes de los 65 años). Es causada por mutaciones en el gen PSEN2 que da como resultado la producción de una proteína tóxica (péptido beta amiloide) en el cerebro que se acumula en grupos (placas amiloides) en el cerebro. Estas placas dañan las células nerviosas del cerebro. Ver también enfermedad de Alzheimer tipo 4