Trastorno metabólico autosómico recesivo debido a una deficiencia en la expresión de la enzima ramificadora (alfa-1,4-glucan-6-alfa-glucosiltransferasa), que da como resultado una acumulación de glucógeno anormal con ramas externas largas. Las características clínicas son hipotonía muscular y cirrosis. La muerte por enfermedad hepática suele ocurrir antes de los 2 años.