Enfermedad de almacenamiento lisosómico causada por una deficiencia de alfa-galactosidasa A y que resulta en una acumulación de globotriaosilceramida en los sistemas renal y cardiovascular. La enfermedad está ligada al cromosoma X y se caracteriza por lesiones cutáneas telangiectásicas, insuficiencia renal y alteraciones de los sistemas nervioso central, gastrointestinal y cardiovascular.