Una forma familiar de PSEUDOHERMAFRODITISMO que se transmite como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X. Estos pacientes tienen un cariotipo de 46,XY con resistencia de órgano blanco a los andrógenos debido a mutaciones en el gen del receptor de andrógenos (RECEPTORES, ANDROGEN; AR). La gravedad del defecto en cantidad o calidad de AR se correlaciona con sus fenotipos. El espectro fenotípico varía desde aquellos con genitales externos femeninos normales en el SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS, pasando por aquellos con ambigüedad genital en el Síndrome de Reifenstein, hasta el de un varón normal con INFERTILIDAD.