Una anemia hipoplásica congénita rara que generalmente se presenta temprano en la infancia. La enfermedad se caracteriza por una anemia macrocítica de moderada a grave, neutropenia o trombocitosis ocasionales, una médula ósea normocelular con hipoplasia eritroide y un mayor riesgo de desarrollar leucemia. (Curr Opin Hematol 2000 Mar;7(2):85-94).