Un trastorno muy raro del ciclo de la urea en el que la falta de la enzima argininosuccinato sintetasa impide que el amoníaco se convierta en urea, que luego puede excretarse en la orina. La acumulación de amoníaco en el cuerpo puede provocar efectos nocivos. La forma neonatal de citrulinemia tipo I es generalmente más grave que la forma de aparición tardía que a veces puede ser lo suficientemente leve como para no producir síntomas. Ver también Citrulinemia I