Un defecto genético raro en el que una deficiencia enzimática (ATP sintetasa) interrumpe los procesos celulares. Cualquiera de una variedad de componentes de la enzima puede faltar o ser defectuoso y, por lo tanto, la presentación clínica y la gravedad pueden variar. La deficiencia puede resultar en una variedad de síntomas y condiciones de gravedad variable, como la miopatía de Leber, el síndrome de Leigh, la miocardiopatía y NARP (neuropatía, ataxia, retinosis pigmentaria). Ver también Deficiencia de la cadena respiratoria mitocondrial del complejo 5