Síndrome de glicoproteína deficiente en carbohidratos, tipo 2 (condición médica)

Un trastorno metabólico hereditario muy raro en el que los compuestos de carbohidratos defectuosos se unen a las glicoproteínas y, por lo tanto, alteran la función de las glicoproteínas. El tipo 2A tiene un defecto en la enzima GlcNAc transferasa 2. Ver también Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2A