[MIM*222600] una displasia esquelética caracterizada por escoliosis, pulgar del autoestopista debido al acortamiento del primer hueso metacarpiano, paladar hendido, oreja malformada con calcificación, condritis, acortamiento del tendón del calcáneo, pie zambo y hallazgos radiológicos característicos; Herencia autosómica recesiva, causada por mutación en el gen transportador de sulfato de displasia diastrófica (DTDST) en el cromosoma 5q. SYN: enanismo diastrófico.