Un síndrome de sobrecrecimiento de inicio prenatal, edad ósea avanzada, desarrollo psicomotor retardado, huesos largos distales ensanchados, camptodactilia y apariencia craneofacial distintiva marcada por orejas grandes, frente ancha, hipertelorismo y filtrum largo. El síndrome de Weaver se considera una variante del síndrome de Marshall-Smith pero, según algunos autores, estas son entidades separadas que comparten algunas características comunes, que incluyen maduración ósea anormal, crecimiento acelerado y desarrollo retrasado, pero difieren en su dismorfia craneofacial. Falanges medias y proximales ensanchadas, retraso del crecimiento, anomalías craneofaciales (cara pequeña, ojos prominentes, esclerótica azul, nariz chata con orificios nasales antevertidos, atresia coanal y glosoptosis). los trastornos respiratorios, la hipertricosis y la muerte prematura caracterizan de forma única al síndrome de Marshall-Smith. Un síndrome marcado por síntomas similares a los del síndrome de Weaver con hiperprogesteronemia y luteoma materno y uno con labio leporino, pezones accesorios, pectus excavatum, proceso xifoides bífido, cuerpos vertebrales anormales y pulgar derecho inflexible se conoce como síndrome similar a Weaver. .