La atrofia óptica dominante es una neuropatía óptica hereditaria que causa una disminución de la agudeza visual, déficits en la visión del color, un escotoma centrocecal y palidez del nervio óptico (Hum. Genet. 1998; 102: 79-86). Las mutaciones que conducen a esta afección se han mapeado en el gen OPA1 en el cromosoma 3q28-q29. OPA1 codifica una GTPasa relacionada con dinamina que se localiza en las mitocondrias.