Un síndrome raro caracterizado por la asociación de cataratas congénitas, enfermedad del músculo cardíaco, acidosis láctica y enfermedad del músculo esquelético. El trastorno implica el almacenamiento anormal de lípidos y glucógeno en los músculos esqueléticos y cardíacos. Las cataratas progresan rápidamente y requieren cirugía. La gravedad del trastorno varía desde la muerte fetal hasta la supervivencia hasta la cuarta década. Ver también Catarata y cardiomiopatía