Trastorno poco común que se caracteriza por períodos recurrentes de hipotermia que ocurren sin una razón obvia. Véase también Hipotermia periódica espontánea.

El síndrome de Shapiro es una condición médica rara que también se conoce como disautonomía familiar tipo 3 o neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo 3 (HSAN-III). Es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del gen defectuoso (una de cada padre) para desarrollar la afección.

El síndrome se caracteriza por episodios de hipotermia (temperatura corporal baja), hiperhidrosis (sudoración excesiva) y un comportamiento peculiar de labilidad emocional (cambios rápidos de humor o comportamiento). Otros síntomas pueden incluir dificultad para tragar, dificultad para regular la presión arterial y la frecuencia cardíaca, problemas gastrointestinales y dificultades respiratorias.

El síndrome de Shapiro es causado por una mutación genética que afecta el desarrollo y la función del sistema nervioso autónomo, que es responsable de regular funciones involuntarias como la frecuencia cardíaca, la presión arterial y el control de la temperatura. La mutación afecta la producción de una proteína llamada IKAP, que es necesaria para el normal desarrollo y funcionamiento del sistema nervioso autónomo.

No existe una cura para el síndrome de Shapiro y el tratamiento generalmente se enfoca en controlar los síntomas. Esto puede implicar medicamentos para ayudar a regular la presión arterial y la frecuencia cardíaca, así como terapias para tratar problemas gastrointestinales y respiratorios. Las personas con el síndrome de Shapiro también pueden beneficiarse de un control regular por parte de un profesional de la salud para controlar cualquier posible complicación de la afección.