Anomalía congénita múltiple que consiste en agenesia del cuerpo calloso, telecanto, fisuras palpebrales cortas, nariz pequeña con narinas antevertidas, secuencia de Robin, orejas malformadas, piel del cuello redundante, anomalías laríngeas, defecto cardíaco, manos cortas, hipotonía, enfermedad de Hirschsprung ocasional y moderada a un retraso severo del desarrollo.