En autosomal dominant störning som är den vanligaste formen av kortbensdvärgväxt. Drabbade individer uppvisar kortväxthet orsakad av rhizomelic förkortning av extremiteterna, karakteristiska ansikten med frontal bossing och hypoplasi i mitten av ansiktet, överdriven lumbal lordos, begränsning av armbågsförlängning, genu varum och treuddhand. (Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM#100800, 20 april 2001).