Ett sällsynt genetiskt tillstånd där kroppen inte kan bearbeta proteiner tillräckligt. Mer specifikt finns det otillräckliga nivåer av enzymet som behövs för att bryta ner en aminosyra som kallas leucin. Detta resulterar i en ansamling av isovalerinsyra som kan skada hjärnan och nervsystemet. Vissa drabbas av svåra symtom från födseln och andra drabbas av lindrigare symtom som kommer och går och påverkas av sådant som infektioner eller konsumtion av proteinrik mat. Se även Acidemia, isovaleric