Akut återkommande rabdomyolys

[MIM*268200] upprepade paroxysmala attacker av muskelsmärta och muskelsvaghet följt av passage av mörkt rödbrun urin, ofta utlöst av interkurrent sjukdom och diagnostiserats genom påvisande av myoglobin i urinen; det tillskrivs onormal fosforylasaktivitet i skelettmuskulaturen, men det kan finnas mer än en biologisk typ; troligen autosomalt recessivt arv. I vissa fall finns det åtminstone brist på karnitinpalmitoyltransferas. SYN: familjär paroxysmal rabdomyolys.