En grupp av ärftliga störningar i binjurarna, orsakade av enzymdefekter i syntesen av kortisol (HYDROKORTISON) och/eller ALDOSTERON som leder till ackumulering av prekursorer för ANDROGENER. Beroende på hormonobalansen kan medfödd binjurehyperplasi klassificeras som saltförlust, hypertoni, viriliserande eller feminiserande. Den vanligaste defekten är i STEROID 21-HYDROXYLAS. Andra defekter förekommer i STEROID 11-BETA-HYDROXYLAS; STEROID 17-ALFA-HYDROXYLAS; eller 3-beta-hydroxisteroiddehydrogenas (3-HYDROXYSTEROIDDEHYDROGENASER).