En degenerativ hjärnsjukdom som främst kännetecknas av progressiv demens. Typ 4 har en tidig debut (startar före 65 års ålder). Det orsakas av mutationer i PSEN2-genen som resulterar i produktionen av ett giftigt protein (amyloid beta-peptid) i hjärnan som samlas till klumpar (amyloidplack) i hjärnan. Dessa plack orsakar skador på nervcellerna i hjärnan. Se även Alzheimers sjukdom typ 4