En familjär form av PSEUDOHERMAPHRODITISM överförd som en X-länkad recessiv egenskap. Dessa patienter har en karyotyp av 46,XY med ändorganresistens mot androgen på grund av mutationer i androgenreceptorgenen (RECEPTORS, ANDROGEN; AR). Svårighetsgraden av defekten i AR kvantitet eller kvalitet korrelerar med deras fenotyper. Fenotypspektrumet varierar från de med normala kvinnliga yttre könsorgan i ANDROGEN-INSENSITIVITETSSYNDROM, genom de med genital tvetydighet vid Reifensteins syndrom, till det hos en normal man med INFERTILEHET.