ANM (medicinskt tillstånd)

En mycket sällsynt ärftlig muskelsjukdom som kännetecknas av muskelsvaghet orsakad av närvaron av nemalinstavar i muskelvävnaden vilket påverkar dess funktion. Det finns minst 7 olika undertyper av nemalin myopati, var och en med olika genetiska defekter. Svårighetsgraden av symtomen kan variera mycket även mellan patienter inom en viss undertyp av sjukdomen. Typ 5 orsakas av en defekt på Troponin T1-genen på kromosom 19q13.4. Se även Nemaline myopati 5