En mycket sällsynt ureacykelstörning där brist på enzymet argininosuccinatsyntetas förhindrar att ammoniak omvandlas till urea som sedan kan utsöndras i urinen. Ansamlingen av ammoniak i kroppen kan orsaka skadliga effekter. Den neonatala formen av citrullinemi typ I är i allmänhet allvarligare än den senare formen som ibland kan vara mild nog att inte ge några symtom. Se även Citrullinemia I