En sällsynt genetisk defekt där en enzymbrist (ATP-syntetas) stör cellulära processer. Vilken som helst av en mängd komponenter i enzymet kan saknas eller vara defekta och följaktligen kan den kliniska presentationen och svårighetsgraden variera. Bristen kan resultera i en mängd olika symtom och tillstånd av varierande svårighetsgrad, såsom Lebers myopati, Leighs syndrom, kardiomyopati och NARP (neuropati, ataxi, retinitis pigmentosa). Se även Complex 5 mitokondriell respiratorisk kedjabrist