CMT är en ärftlig neurologisk sjukdom som kännetecknas av en gradvis degeneration av nerver som börjar i händer och fötter och resulterar i progressiv domningar, muskelsvaghet och funktionsförlust. Typ 4A har en autosomal recessiv nedärvning och involverar en defekt i GDAP 1-proteingenen på kromosom 8. De recessiva formerna av CMT tenderar att vara mer allvarliga än den dominerande formen och involverar ofta hand- och fotproblem samt ytterligare systemiska symtom. Se även Charcot-Marie-Tooths sjukdom, typ 4A