en familjär typ av demyeliniserande sensorimotorisk polyneuropati som börjar i tidig barndom och är långsamt progressiv; kliniskt kännetecknad av fotsmärta och parestesier, följt av symmetrisk svaghet och slöseri med de distala extremiteterna; en av orsakerna till storkben; patienter är rullstolsbundna i tidig ålder; perifera nerver är påtagligt förstorade och inte ömma; patologiskt ses bildning av löklök i nerverna: virvlar av överlappande, sammanflätade Schwann-cellprocesser som omger nakna axoner; vanligtvis autosomalt recessivt arv; en autosomal dominant form finns också; båda formerna kan orsakas av mutationer i den perifera myelinproteingenen 22 (PMP22) på 17q eller i myelinproteinnollgenen (MPZ) på 1q. SYN: Dejerins sjukdom, ärftlig hypertrofisk neuropati, progressiv hypertrofisk polyneuropati.