[MIM*222600] en skelettdysplasi kännetecknad av skolios, liftartumme på grund av förkortning av det första mellanhandsbenet, gomspalt, missbildat öra med förkalkning, kondrit, förkortning av calcaneal senan, klubbad fot och karakteristiska röntgenfynd; autosomal recessiv nedärvning, orsakad av mutation i den diastrofiska dysplasisulfattransportörgenen (DTDST) på kromosom 5q. SYN: diastrofisk dvärgväxt.