Ett komplext syndrom som huvudsakligen kännetecknas av aurala, orala och mandibulära utvecklingsavvikelser som kan variera från lindriga till svåra och ofta involvera ena sidan av kroppen. Vertebrala anomalier, epibulbar epidermoider, mental retardation och många andra anomalier är ofta associerade. Orofaciala anomalier skiljer sig från de vid mandibulofacial dysostos som vanligtvis är symmetriska. Närvaron av hypertelorism kan indikera aneuploidi.