En autosomal recessiv lysosomal lagringssjukdom orsakad av en brist på ALPHA-L-FUCOSIDAS-aktivitet som resulterar i en ansamling av fukos innehållande SFINGOLIPIDER; GLYKOPROTEINER och mukopolysackarider (GLYCOSAMINOGLYCANS) i lysosomer. Den infantila formen (typ I) uppvisar psykomotorisk försämring, MUSKELSPASTICITET, grova ansiktsdrag, tillväxthämning, skelettavvikelser, visceromegali, KRAMPER, återkommande infektioner och MAKROGLOSSIA, med dödsfall under det första decenniet av livet. Juvenil fucosidos (typ II) är den vanligaste varianten och har en långsamt progressiv nedgång i neurologisk funktion och angiokeratoma corporis diffusum. Typ II överlevnad kan vara genom livets fjärde decennium. (Från Menkes, Textbook of Child Neurology, 5:e upplagan, s87; Am J Med Genet 1991 Jan;38(1):111-31).