Marshall-Smiths syndrom

Ett syndrom av överväxt av prenatal debut, framskriden benålder, försenad psykomotorisk utveckling, vidgade distala långa ben, camptodactyly och distinkt kraniofacialt utseende kännetecknat av stora öron, bred panna, hypertelorism och lång philtrum. Weavers syndrom anses vara en variant av Marshall-Smiths syndrom, men enligt vissa författare är dessa separata enheter med vissa gemensamma drag, inklusive onormal benmognad, accelererad tillväxt och försenad utveckling men skiljer sig i sin kraniofaciala dysmorfism. Utvidgade mellan- och proximala falanger, misslyckande att trivas, kraniofaciala abnormiteter (litet ansikte, framträdande ögon, blå sklera, platt nos med anteverterade nasar, choanal atresi och glossoptos). andningsstörningar, hypertrikos och tidig död karaktäriserar Marshall-Smiths syndrom unikt. Ett syndrom som kännetecknas av symtom som liknar de i Weavers syndrom med hyperprogesteronemi och maternell luteom och ett med läppspalt, accessoriska bröstvårtor, pectus excavatum, bifid xiphoid process, onormala kotkroppar och oflexibel höger tumme kallas Weaver-liknande syndrom. .