Ett sällsynt syndrom som kännetecknas av sambandet mellan medfödd grå starr, hjärtmuskelsjukdom, laktacidos och skelettmuskelsjukdom. Störningen innebär onormal lagring av lipider och glykogen i skelett- och hjärtmusklerna. Katarakten utvecklas snabbt och kräver operation. Svårighetsgraden av sjukdomen varierar från dödfödsel till överlevnad in i det fjärde decenniet. Se även Katarakt och kardiomyopati