Isang pampamilyang anyo ng acro-osteolysis na nauugnay sa isang mahinang mental retardation, skin atrophy, facial dysmorphism, at ocular defects (medical condition)

Isang bihirang sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng pagkasira ng mga dulo ng mga buto ng daliri, pagkaantala sa pag-iisip, pag-aaksaya ng balat at mga abnormalidad sa mata at mukha. Tingnan din ang Van Bogaert-Hozay syndrome