Maramihang mga abnormal na paa at ari na may maikling tangkad, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, anteverted nostrils joint laxity, shawl scrotum, at paminsan-minsang mental retardation. Ang phenotype ay nag-iiba ayon sa edad at ang mga postpuberal na lalaki ay mayroon lamang mga menor de edad na natitirang pagpapakita ng prepuberal na phenotype.