Isang bihirang minanang sakit na kinasasangkutan ng mga abnormalidad ng buto tulad ng pagsasanib ng mga buto sa itaas na paa at napaaga na pagsasanib ng mga buto ng bungo na pumipigil sa paglaki ng bungo nang normal. Ang mga sintomas ay maaaring mula sa banayad hanggang malubha. Tingnan din ang Jackson-Weiss Syndrome