Talamak na paulit-ulit na rhabdomyolysis

[MIM*268200] paulit-ulit na paroxysmal na pag-atake ng pananakit at panghihina ng kalamnan na sinusundan ng paglabas ng maitim na pula-kayumangging ihi, na kadalasang nauuwi sa magkakaugnay na sakit at nasuri sa pamamagitan ng pagpapakita ng myoglobin sa ihi; ito ay nauugnay sa abnormal na aktibidad ng phosphorylase sa kalamnan ng kalansay, ngunit maaaring mayroong higit sa isang uri ng biologic; malamang autosomal recessive inheritance. Sa ilang mga kaso, hindi bababa sa, mayroong kakulangan ng carnitine palmitoyl transferase. SYN: familial paroxysmal rhabdomyolysis.