Isang familial na anyo ng PSEUDOHERMAPHRODITISM na ipinadala bilang isang X-linked recessive trait. Ang mga pasyenteng ito ay may karyotype na 46,XY na may end-organ resistance sa androgen dahil sa mga mutasyon sa androgen receptor (RECEPTORS, ANDROGEN; AR) gene. Ang kalubhaan ng depekto sa dami o kalidad ng AR ay nauugnay sa kanilang mga phenotype. Ang phenotype spectrum ay nag-iiba-iba mula sa mga may normal na babaeng panlabas na ari sa ANDROGEN-INSENSITIVITY SYNDROME, sa pamamagitan ng mga may genital ambiguity sa Reifenstein Syndrome, hanggang sa normal na lalaking may INFERTILITY.