Sakit na Dejerine-Sottas

isang familial na uri ng demyelinating sensorimotor polyneuropathy na nagsisimula sa maagang pagkabata at dahan-dahang umuunlad; clinically characterized sa pamamagitan ng paa sakit at paresthesias, na sinusundan ng simetriko kahinaan at pag-aaksaya ng distal limbs; isa sa mga sanhi ng mga binti ng tagak; ang mga pasyente ay naka-wheelchair sa murang edad; ang mga nerbiyos sa paligid ay ramdam na pinalaki at hindi masakit; pathologically, sibuyas bulb formation ay makikita sa nerbiyos: whorls ng overlapping, intertwined Schwann cell proseso na pumapalibot hubad axons; karaniwang autosomal recessive inheritance; mayroon ding autosomal dominant form; ang parehong mga anyo ay maaaring sanhi ng mga mutasyon sa peripheral myelin protein gene 22 (PMP22) sa 17q o sa myelin protein zero gene (MPZ) sa 1q. SYN: Dejerine disease, hereditary hypertrophic neuropathy, progresibong hypertrophic polyneuropathy.