Diastrophic dysplasia

[MIM*222600] isang skeletal dysplasia na nailalarawan sa pamamagitan ng scoliosis, hitchhiker thumb dahil sa pag-ikli ng unang metacarpal bone, cleft palate, malformed ear na may calcification, chondritis, shortening ng calcaneal tendon, clubbed foot, at katangian ng radiologic findings; autosomal recessive inheritance, sanhi ng mutation sa diastrophic dysplasia sulfate transporter gene (DTDST) sa chromosome 5q. SYN: diastrophic dwarfism.