Isang autosomal recessive lysosomal storage disease na sanhi ng kakulangan ng aktibidad ng ALPHA-L-FUCOSIDASE na nagreresulta sa akumulasyon ng fucose na naglalaman ng SPHINGOLIPIDS; GLYCOPROTEINS, at mucopolysaccharides (GLYCOSAMINOGLYCANS) sa lysosomes. Ang infantile form (type I) ay nagtatampok ng psychomotor deterioration, MUSCLE SPASTICITY, coarse facial features, growth retardation, skeletal abnormalities, visceromegaly, SEIZURES, pabalik-balik na impeksyon, at MACROGLOSSIA, na may kamatayan sa unang dekada ng buhay. Ang juvenile fucosidosis (type II) ay ang mas karaniwang variant at nagtatampok ng dahan-dahang progresibong pagbaba sa neurologic function at angiokeratoma corporis diffusum. Uri II kaligtasan ng buhay ay maaaring sa pamamagitan ng ikaapat na dekada ng buhay. (Mula sa Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p87; Am J Med Genet 1991 Jan;38(1):111-31).