Marshall-Smith syndrome

Isang sindrom ng overgrowth ng prenatal onset, advanced bone age, retarded psychomotor development, widened distal long bones, camptodactyly, at natatanging craniofacial appearance na minarkahan ng malalaking tainga, malapad na noo, hypertelorism, at mahabang philtrum. Ang Weaver syndrome ay itinuturing na isang variant ng Marshall-Smith syndrome ngunit, ayon sa ilang mga may-akda, ang mga ito ay magkahiwalay na mga entity na may magkakaparehong ilang karaniwang tampok, kabilang ang mga abnormal na pagkahinog ng buto, pinabilis na paglaki, at naantala na pag-unlad ngunit naiiba sa kanilang craniofacial dysmorphism. Lumawak ang gitna at proximal na phalanges, pagkabigo na umunlad, mga abnormalidad ng craniofacial (maliit na mukha, kitang-kitang mga mata, asul na sclera, flat nose na may anteverted nares, choanal atresia, at glossoptosis). Ang mga sakit sa paghinga, hypertrichosis, at maagang pagkamatay ay natatanging katangian ng Marshall-Smith syndrome. Ang isang sindrom na minarkahan ng mga sintomas na katulad ng sa Weaver syndrome na may hyperprogesteronemia at maternal luteoma at isa na may cleft lip, accessory nipples, pectus excavatum, bifid xiphoid process, abnormal vertebral bodies, at inflexible right thumb ay tinutukoy bilang Weaver-like syndrome .