Isang bihirang sindrom na nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaugnay ng mga congenital cataract, sakit sa kalamnan sa puso, lactic acidosis at sakit sa kalamnan ng kalansay. Ang karamdaman ay nagsasangkot ng abnormal na pag-iimbak ng mga lipid at glycogen sa mga kalamnan ng kalansay at puso. Ang mga katarata ay mabilis na umuunlad at nangangailangan ng operasyon. Ang kalubhaan ng karamdaman ay mula sa pagkamatay ng patay hanggang sa kaligtasan ng buhay hanggang sa ikaapat na dekada. Tingnan din ang Cataract at cardiomyopathy