Shapiro syndrome (kondisyong medikal)

Isang bihirang sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng paulit-ulit na mga panahon ng hypothermia na nangyayari nang walang malinaw na dahilan. Tingnan din ang Spontaneous periodic hypothermia

Ang Shapiro syndrome ay isang bihirang kondisyong medikal na kilala rin bilang familial dysautonomia type 3 o hereditary sensory at autonomic neuropathy type 3 (HSAN-III). Ito ay isang autosomal recessive disorder, na nangangahulugan na ang isang tao ay dapat magmana ng dalawang kopya ng may sira na gene (isa mula sa bawat magulang) upang magkaroon ng kondisyon.

Ang sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga yugto ng hypothermia (mababang temperatura ng katawan), hyperhidrosis (labis na pagpapawis), at isang kakaibang pag-uugali ng emosyonal na lability (mabilis na pagbabago sa mood o pag-uugali). Maaaring kabilang sa iba pang mga sintomas ang kahirapan sa paglunok, kahirapan sa pag-regulate ng presyon ng dugo at tibok ng puso, mga problema sa gastrointestinal, at kahirapan sa paghinga.

Ang Shapiro syndrome ay sanhi ng isang genetic mutation na nakakaapekto sa pag-unlad at paggana ng autonomic nervous system, na responsable para sa pag-regulate ng mga hindi sinasadyang pag-andar tulad ng tibok ng puso, presyon ng dugo, at kontrol ng temperatura. Ang mutation ay nakakaapekto sa produksyon ng isang protina na tinatawag na IKAP, na kinakailangan para sa normal na pag-unlad at paggana ng autonomic nervous system.

Walang lunas para sa Shapiro syndrome, at ang paggamot ay karaniwang nakatuon sa pamamahala ng mga sintomas. Maaaring kabilang dito ang mga gamot upang tumulong sa pag-regulate ng presyon ng dugo at tibok ng puso, pati na rin ang mga therapy upang matugunan ang mga problema sa gastrointestinal at respiratory. Ang mga taong may Shapiro syndrome ay maaari ding makinabang mula sa regular na pagsubaybay ng isang propesyonal sa pangangalagang pangkalusugan upang pamahalaan ang anumang mga potensyal na komplikasyon ng kondisyon.