Isang bihirang sindrom na nailalarawan ng mga abnormalidad ng skeletal (gulugod at metaphyses) at isang sakit sa mata. Ang kapansanan sa paningin ay nagsisimula sa maagang bahagi ng buhay at may posibilidad na umunlad ngunit madalas na nagpapatatag sa panahon ng pagdadalaga. Tingnan din ang Spondylometaphyseal dysplasia - cone-rod dystrophy