Множество аномалии на крайниците и гениталиите с нисък ръст, хипертелоризъм, наклонени надолу палпебрални пукнатини, отпуснатост на ставите на ноздрите, шал скротум и понякога умствена изостаналост. Фенотипът варира с възрастта и мъжете след пубертета имат само незначителни остатъци от предпубертетния фенотип.