[MIM*600972] ахондрогенеза със силно дезорганизирана интрахрущялна осификация; автозомно рецесивно унаследяване, причинено от мутация в гена за пренасяне на сулфат на диастрофична дисплазия (DTDST) на хромозома 5q. SYN: Синдром на Parenti-Fraccaro.