Автозомно доминантно разстройство, което е най-честата форма на нанизъм на късите крайници. Засегнатите индивиди проявяват нисък ръст, причинен от ризомелно скъсяване на крайниците, характерен фациес с фронтална издатина и хипоплазия на средната част на лицето, преувеличена лумбална лордоза, ограничение на екстензията на лакътя, genu varum и ръка с тризъбец. (Онлайн Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM#100800, 20 април 2001 г.).