Остра рецидивираща рабдомиолиза

[MIM*268200] повтарящи се пароксизмални пристъпи на мускулна болка и слабост, последвани от отделяне на тъмночервено-кафява урина, често утаени от съпътстващо заболяване и диагностицирани чрез демонстриране на миоглобин в урината; приписва се на анормална фосфорилазна активност в скелетните мускули, но може да има повече от един биологичен тип; вероятно автозомно рецесивно унаследяване. Поне в някои случаи има дефицит на карнитин палмитоил трансфераза. SYN: фамилна пароксизмална рабдомиолиза.